“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?
羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。
随着唐氏筛查知识的普及，一项应运而生的新技术——高通量基因测序产前筛查与诊断(即我们常说的无创胎儿DNA检测)也愈加被人们所熟知。在门诊，经常有高风险孕妈妈跑过来说不做羊水穿刺，要求进行无创检测，那么“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?
“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?
羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广，一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。
无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术，以孕妇血液作为检测标本，完全不进入羊膜腔，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。
此外，妊娠12周起就可进行该检测，因此与羊膜腔穿刺比，最大的优点是取样的安全性和检测的早期性，这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。
既然“无创DNA检测”非常安全，它是否可以替代“羊水穿刺”呢?
答案是否定的。
羊膜穿刺后最终出具的分析报告覆盖23对染色体，既可知道胎儿染色体数目异常，也可诊断结构异常，因此诊断范围非常广，基本上涵盖了所有染色体疾病。
相比而言，无创DNA的检测范围要小很多，该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18 三体、13三体，检出率分别达到99%、96.8%、92.1%，尽管检出率非常高，仍有极少部分漏检，而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变，则无法检出，因此无创DNA能够检测出的疾病非常有限，其临床应用性质是筛查，而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用，目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。
无创DNA比羊水穿刺好在哪里?
如果唐氏筛查的结果为阳性，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查，以进一步确诊。
但这两种都属于侵入性检查。只要是侵入性检查，都具有导致流产的轻度危险(1:100~1:1000)。
相对来说，无创DNA更安全一些，而且诊断准确率高达99%。如果经济条件允许的话，当然选择这种方式是最好的。
怀孕及生产，本来就会存在某种风险，就像剖腹产时，医生都会把可能出现的风险告诉家属，签字后，才会做手术一样。只要我们去正规医院按时产检，以现在的医学水平来说，都是可控的。专业的问题，就让专业的医生来操心吧，遇见问题，没必要上百度搜索，结果吓唬自己，医生要比百度专业的多，对我们来说最重要的是放平心态，按时产检，好好享受十月怀胎的神奇!
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