检查无创DNA和羊水穿刺哪个准确率更高

时间:2024-10-08 13:59:19 育儿 我要投稿

  “羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?

  羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。

  随着唐氏筛查知识的普及,一项应运而生的新技术——高通量基因测序产前筛查与诊断(即我们常说的无创胎儿DNA检测)也愈加被人们所熟知。在门诊,经常有高风险孕妈妈跑过来说不做羊水穿刺,要求进行无创检测,那么“羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?

  “羊水穿刺”和“无创DNA”有什么区别?

  羊水穿刺主要包括绒毛取样、羊膜腔穿刺和脐血取样。临床上以羊膜腔穿刺应用范围最广,一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,经过培养得到胎儿染色体并进行核型分析。

  无创DNA是近年来发展起来的一项产前检查技术,以孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度和准确性高的特点。

  此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。

  既然“无创DNA检测”非常安全,它是否可以替代“羊水穿刺”呢?

  答案是否定的。

  羊膜穿刺后最终出具的分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常,也可诊断结构异常,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。

  相比而言,无创DNA的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18 三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出,因此无创DNA能够检测出的疾病非常有限,其临床应用性质是筛查,而羊膜腔穿刺是作为产前诊断技术来应用,目前仍是公认的染色体疾病产前诊断“金标准”。

  无创DNA比羊水穿刺好在哪里?

  如果唐氏筛查的结果为阳性,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查,以进一步确诊。

  但这两种都属于侵入性检查。只要是侵入性检查,都具有导致流产的轻度危险(1:100~1:1000)。

  相对来说,无创DNA更安全一些,而且诊断准确率高达99%。如果经济条件允许的话,当然选择这种方式是最好的。

  怀孕及生产,本来就会存在某种风险,就像剖腹产时,医生都会把可能出现的风险告诉家属,签字后,才会做手术一样。只要我们去正规医院按时产检,以现在的医学水平来说,都是可控的。专业的问题,就让专业的医生来操心吧,遇见问题,没必要上百度搜索,结果吓唬自己,医生要比百度专业的多,对我们来说最重要的是放平心态,按时产检,好好享受十月怀胎的神奇!

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