羊膜穿刺什么时候检查
羊膜穿刺检查时机
吴文毅医师指出，羊膜穿刺的最佳检查时机为怀孕16至20周，因16周前羊水量还太少;若20周后检查，再加上等待报告所需3周左右的时间，如果检查后发现胎儿有重大异常须终止妊娠，对孕妈咪伤害比较大，因此，建议孕妈咪16至20周间检查为宜。
Tips:羊水
受精卵着床会形成羊膜腔，而羊水为羊膜腔内的液体，可以提供胎儿减缓外力的冲击以及维持温度的稳定。胎儿会在16周后，借着吞咽羊水以及排尿保持羊水量。一般而言，怀孕12周时，羊水量为50cc;而怀孕中期约有300至400 cc;至孕期第36到38周之间，羊水量会到达高峰，约有1000 cc左右，而后逐渐减少，所以超过预产期尚未出生的胎儿，通常会伴随羊水量过少的情况出现。
羊膜穿刺检查项目
羊膜穿刺术是利用羊水分析胎儿的染色体组成，检查项目中最重要且常见的疾病就是唐氏症，除此之外，某些单一基因造成的疾病，例如：海洋性贫血、血友病等，也可以得到诊断，此外，透过定量羊水内的甲型胎儿蛋白，能够得知胎儿是否有神经管缺损或严重缺陷，例如：无脑儿、脊柱裂、脐膨出、腹壁裂开等疾病。
Tips:唐氏症
唐氏症为常见的染色体异常疾病，患者的第21对染色体比正常人多一条，唐氏症并非遗传性疾病，患者有生长迟缓、智能障碍或者先天结构异常的征状。根据研究显示，30岁的妇女产下唐氏症宝宝的机率为1/1000;而34岁以上的妇女产下唐氏症宝宝的机率大幅增加至1/300，因此，政府有补助34岁以上的孕妈咪5000元的羊膜穿刺检查费用。
建议做羊膜穿刺的孕妈咪
羊膜穿刺能检验染色体是否有异常，而染色体上的基因来自夫妻双方，因此，若夫妻任一方有遗传性疾病者或者下列所述者建议做羊膜穿刺。
134岁以上高龄产妇。
2有3次以上习惯性流产者。
3曾生过先天异常宝宝者。
4此胎以超声波检查怀疑胎儿有构造异常者。
5夫妻任一方有先天异常家族史者。
羊膜穿刺的注意事项
吴文毅医师叮咛，孕妈咪做羊膜穿刺前应避免在肚皮上涂抹乳液，因为术前医师需要在肚皮上涂碘酒消毒，除此之外，医师会透过超声波的探头以利避开胎儿以及找寻羊水较多的位置后再下针，所以孕妈咪无须担心做羊膜穿刺会刺伤胎儿，吴文毅医师表示，羊膜穿刺检查只会抽取20cc的羊水，不会对胎儿造成影响，不过对孕妈咪则有3/1000的机率会有出血或破水的现象，然而，此机率比高龄产妇怀有唐宝宝的机率低，因此，仍然建议34岁以上孕妈咪做羊膜穿刺检查。
非侵入式与侵入式筛检
若孕妈咪担心做羊膜穿刺会有风险的话，也有其他非侵入式、无风险性的筛检供孕妈咪参考，以下为非侵入式以及侵入式检查：
非侵入式筛检
非侵入式筛检完全没有出血或流产的风险，不过只能当做胎儿染色体异常的风险评估，无法做为诊断的依据。
第一孕期唐氏症筛检
怀孕11周至13周又6天内可以检测，操作技术门坎较高，须结合超声波检查、测量胎儿颈部透明带、孕妈咪血清检验加上孕妈咪的年龄、体重等基本资料，计算出唐氏症及其他染色体异常发生风险率，准确率为82%至87%。
第二孕期唐氏症筛检
怀孕15周至20周即可检测第二孕期唐氏症筛检，以抽取孕妈咪血液检验分析两种生化血清项目，包括母血乙型人类绒毛性腺激素以及胎儿甲型蛋白，若胎儿甲型蛋白升高，代表胎儿有神经管缺损的问题，这是第一孕期唐氏症筛检无法得知的，因此，第二孕期唐氏症筛检不仅能检测出唐氏症及其他染色体异常发生风险率，也可以评价胎儿神经管缺损机率，准确率为81%。
NIPT
NIPT是目前最新的染色体筛检技术，安全且准确率高达99%以上，怀孕10周后即可抽血检查，是相较于其他检查方式中最早的筛检方法，透过孕妈咪血液中胎儿游离的DNA，判断胎儿是否有染色体异常的风险，不过检查结果仅为「风险评价」并无法当做「确诊依据」，而且费用较高。
侵入式筛检
侵入式筛检有破水以及流产的风险，但确诊胎儿染色体异常的机率高达99%。
绒毛膜采样
胎盘内有绒毛膜组织，藉由导管或长针抽取少量绒毛做分析，并且在怀孕10周后至足月前皆可检测，透过子宫颈或腹部采样，以确诊胎儿染色体是否有异常，准确率高达99%，然而，绒毛膜采样风险较高，约有05%至1%的流产风险。
羊膜穿刺
透过抽取羊水细胞分析胎儿染色体是否有异常的状况，并且若是第一孕期唐氏症筛检后评价为高风险的孕妈咪，建议在怀孕16周至20周间做羊膜穿刺，以利确诊胎儿是否有染色体异常的问题，准确率高达99%，手术风险也较绒毛膜采样低。
羊水晶片
羊膜穿刺虽然准确率高，然而若是染色体上微小基因片段缺失，可能就需要仰赖羊水芯片的检测，羊水晶片与羊膜穿刺皆是透过羊水检测，所以若是要做羊水晶片，只需要在做羊膜穿刺时多抽取10cc的羊水，即可检验出更细微的基因变化。
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