6岁的佳佳一直活泼聪明，身体健康。可在一次学校的体检时，被查出有贫血症状，血红蛋白(Hb)只有85g/L。家长带他去多家医院检查咨询，医生均认为是营养不良引起的缺铁性贫血。佳佳服了些补血的药物，并注意加强营养。可眼看半年过去了，佳佳的贫血症状仍未缓解，特别是放寒假以来经常出现头晕、乏力、脸色苍白的症状。
在和家属的谈话中医生发现，佳佳平时不存在偏食、厌食和营养不良的情况，这和缺铁性贫血不相符。为进一步明确诊断，建议给患儿做骨穿检查。根据患儿骨髓检查报告及结合体检、实验室检查，确诊佳佳患的是一种罕见的血液疾病——铁粒幼红细胞性贫血。
铁粒幼红细胞性贫血是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良引起的贫血，临床发病率比较低，非常罕见。由于其发病症状不典型，故很容易误诊。铁剂治疗无效，一般长期服用大量维生素B6治疗。对维生素B6治疗无效的，可试用磷酸吡哆醛、色氨酸，甚至可试用叶酸、维生素B12、免疫抑制剂或肾上腺皮质激素等。此病的预后对维生素B6的反应很重要，有7%~10%的获得性特发性病人有发展为骨髓增生异常综合征的趋向，最终转化为急性非淋巴细胞白血病。
有报道指出，我国7岁以下小儿贫血发生率为40%。随着生活水平的提高，为何小儿营养性贫血还是很常见?主要是饮食结构不合理、挑食和偏食造成的。但不能因此轻视小儿贫血。6个月至3岁的孩子很多是由于缺铁而导致的营养性贫血，但3岁以上的儿童贫血，仍需警惕其他疾病。患儿如果出现贫血症状，最好到血液专科做全面检查，尽早明确诊断，有的放矢治疗，对预后有很大的益处。
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