什么是唐氏综合症?
唐氏综合症是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体,而唐氏综合症患者有三条21号染色体,因此唐氏综合症也被称为“21三体综合症”。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患儿有特殊面容,并伴有多种畸形,25%-50%患先天性心脏病,少数有消化道畸形,患急性淋巴细胞白血病也较多。一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,迄今尚无法根治,所以此病一直是产前筛查的重点。
专家介绍,孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合症是行之有效的方法。大量调查发现怀有唐氏综合症(Ds)胎儿的孕妇在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低,促绒毛膜性腺激素(HCG)较高,非结合雌三醇(uE3)也偏低。经过对孕妇年龄、体重、人种和是否为胰岛素依赖性糖尿病等因素进行分析,进行唐氏综合症筛查需注意以下问题:
唐氏综合症筛查注意事项之一:筛查最佳时间
孕中期14-21周的孕妇,以15-18周最佳,现在,孕早期11-14周也可以进行,但不是在所有医院都可以进行。
唐氏综合症筛查注意事项之二:无需清晨空腹采静脉血
由于唐氏综合症筛查使用的是静脉血,进行血清甲胎蛋白(αFP)、非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG浓度测定,因此无须空腹采血。
唐氏综合症筛查注意事项之三:年龄大于35岁的孕妇几率高
孕妇年龄不限,但年龄大的孕妇唐氏综合症(DS)阳性率高。
唐氏综合症筛查注意事项之四:非确诊性检测
孕妇需提供出生年月日、末次月经日期、体重、是否患有糖尿病等资料,输入软件分析。不能通过末次月经确定孕周者,应用B超测得的胎儿顶臀径或双顶径校正。通过计算机得出该孕妇的胎儿患唐氏综合症(DS)的风险。
唐氏综合症筛查注意事项之五:结果筛查呈阴性,并不代表不会生下唐氏儿
唐氏综合症筛查呈阴性表明孕妇怀有唐氏综合症的几率小,属于低危人群,但是筛查结果不能代表诊断,被筛查值为阴性者,也有非常小的几率为异常妊娠;筛查阳性者,建议进一步作羊水染色体核型分析确诊。
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